ينطوي مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) على مجموعة من الحالات الصحية الوراثية التي تُتلف الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركية تدريجيًا؛ وهي الخلايا العصبية الواقعة في جذع الدماغ والحبل الشوكي، والتي تتحكّم في نشاط العضلات الهيكلية الأساسية كالتحدث، والمشي، والتنفس، والبلع، ما يُؤدي لضعف العضلات وضمورها.[١]
أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي
يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي نتيجةً لخلل أو طفرة في جين SMN1 أو فُقدان جزء منه، وتتمثل وظيفة جين SMN1 الأساسية في إنتاج بروتين SMN، والذي تحتاجه الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة وأداء وظائفها الطبيعية كالمُعتاد، ويُعاني المُصابون بمرض ضمور العضلات الشوكي من عدم قُدرتهم على إنتاج ما يكفي من بروتين SMN، ما يُؤدي لتقلّص وضمور الخلايا العصبية الحركية وموتها.[٢]
نادرًا ما يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي بسبب الطفرات الجينية غير المُرتبطة بجين SMA.
أعراض وعلامات مرض ضمور العضلات الشوكي
تعتمد أعراض وعلامات مرض ضمور العضلات الشوكي على نوعه، وشدته، والوقت الذي تظهر فيها الأعراض لأول مرة، ومع ذلك تشمل الأعراض الشائعة له ما يأتي:[٣][٤]
- ضعف الذراعين والساقين.
- مشاكل في الحركة بما في ذلك صعوبة الجلوس، أو الزحف، أو المشي.
- ارتعاش أو اهتزاز العضلات.
- مشاكل العظام والمفاصل بما في ذلك الجَنَف أو انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
- مشاكل البلع.
- صعوبات في التنفس.
- ضعف وانخفاض التوتر العضلي، ومشاكل في التغذية لدى المُصابين حديثي الولادة.
لا يُؤثر مرض ضمور العضلات الشوكي في الذكاء، ولا يُسبب صعوبات التعلّم.
علاج مرض ضمور العضلات الشوكي
حتى الآن لا يُوجد علاج مُحدد لمرض ضمور العضلات الشوكي، ومع ذلك يُمكن إدارة الأعراض والحد من فرصة حدوث المضاعفات التي تُؤثر سلبًا في نوعية حياة المُصابين، وتشمل خيارات العلاج المُمكنة لمرض ضمور العضلات الشوكي ما يلي:[٥][٦]
العلاج بالأدوية
هناك 3 أدوية وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدامها لعلاج ضمور العضلات الشوكي، وفيما يلي توضيحًا لها:
- نوسينرسن (Nusinersen): يُباع تجاريًا باسم سبينرازا (Spinraza)، ويُعطى لكل من الأطفال والبالغين المُصابين على شكل حُقن في السائل المُحيط بالنخاع الشوكي.
- أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec-xioi): يُباع تجاريًا باسم زولجينسما (Zolgensma)، ويُعطى للمُصاب من خلال أنبوب صغير يُسمى قسطرة مباشرةً في الوريد في ذراعه، ويعمل هذا الدواء على إرسال نسخة من جين SMN عبر الأنبوب لمجموعة مُحددة من الخلايا العصبية الحركية.
- ريسديبلام (Risdiplam): يُباع تجاريًا باسم إيفريسدي (Evrysdi)، ويؤخذ هذا الدواء عن طريق الفم مرةً واحدةً يوميًا بعد الوجبة.
العلاجات الطبية الأخرى
تشمل العلاجات الأخرى غير الدوائية المُستخدمة لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
- الجبائر، وأجهزة الدعم، والكراسي المُتحركة، والتي تُساعد المصابين على التوازن والحركة لأطول فترة مُمكنة.
- العلاج الطبيعي والوظيفي وإعادة التأهيل، والتي تُحافظ على مرونة المفاصل، وتُقلل من تقدّم الحالة.
- علاج النطق، والمضغ، والبلع في حال وجود مشاكل متعلّقة بها.
- علاج صعوبات التنفس باستخدام الأجهزة والمُعدّات غير الجراحية.
الجراحة
قد يحتاج بعض المُصابين للجراحة لعلاج المشاكل الناتجة عن مرض ضمور العضلات الشوكي، ومنها:[٧]
- وضع أنبوب في القصبة الهوائية أو ما يُسمى بفغر الرغامى للمساعدة على التنفس.
- وضع أنبوب التغذية من خلال الأنف للمعدة، أو مباشرةً في المعدة لعلاج مشاكل وصعوبات التغذية.
- الجراحة لعلاج الجَنَف، أو انحراف العمود الفقري.
المراجع
- ↑ muscular atrophy (SMA) is,to muscle weakness and atrophy. "Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet", nih, 25/7/2022, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", clevelandclinic, 26/4/2021, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ "Overview -Spinal muscular atrophy", nhs, 4/5/2020, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ Sy Kraft (10/7/2019), "All about spinal muscular atrophy (SMA)", medicalnewstoday, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", hopkinsmedicine, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ Mary Jo DiLonardo (4/11/2020), "Spinal Muscular Atrophy", webmd, Retrieved 23/11/2022. Edited.
- ↑ Mena T. Scavina (1/3/2018), "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", kidshealth, Retrieved 23/11/2022. Edited.
