ما هو مرض الضمور العضلي الدوشيني؟
الضمور العضلي الدوشيني (Duchenne muscular dystrophy)، هو أحد الأشكال الشائعة من الضمور العضلي،[١]ويُعد من الأمراض الوراثية التي تتميز بحدوث تلف وضعف في العضلات بشكلٍ تدريجي، وذلك يحدث في العادة بسبب التغيرات التي تؤثر على البروتين المسؤول عن الحفاظ على خلايا العضلات سليمة، ويسمى هذا البروتين بالديستروفين (Dystrophin).[٢]
ما هي أعراض الضمور العضلي الدوشيني؟
عادةً ما تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور بين عُمر 3-5 سنوات، وهو يؤثر بشكلٍ أكبر على الذكور مُقارنةً بالإناث،[٣] ويمكن أن تشمل الأعراض على الآتي:[١]
- السقوط بشكلٍ مُتكرر.
- صعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
- مواجهة صعوبة في الجري والقفز.
- المشي بشكلٍ غير طبيعي وبشكلٍ متمايل.
- المشي على أطراف الأصابع.
- زيادة حجم عضلات بطة الرجل.
- الشعور بألم وتيبُّس في العضلات.
- صعوبات التعلُّم.
- تأخر النمو.
ما هي أسباب الضمور العضلي الدوشيني؟
غالبًا ما يحدث الضمور العضلي الدوشيني نتيجة حدوث خلل في الجين المسؤول عن بروتين الديستروفين، وهو كما ذكرنا سابقًا يُعد مسؤولاً عن عمل العضلات بشكلٍ صحيح في الوضع الطبيعي، ولكن في حال غياب هذا البروتين لا تستطيع العضلات العمل أو إصلاح نفسها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فقدان العضلات وبالتالي فقدان القوة والوظيفة.[٤]
يمكن أن تنتقل هذه الطفرة الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل، أو قد تحدث بشكلٍ عشوائي أثناء الحمل، وهذا يعني بأنّ هذا المرض يُمكن أن يؤثر على أي شخص كما يمكن أن يؤثر على أكثر من شخص واحد في العائلة نفسها.[٤]
كيف يتم تشخيص الضمور العضلي الدوشيني؟
يتم إجراء العديد من الفحوصات من قِبل الطبيب في حال ظهور أعراض الضمور العضلي الدوشيني على الطفل، مثل الفحص البدني والفحص العصبي والفحص العضلي، كما سيطرح أسئلة مُفصلة حول الأعراض والتاريخ الطبي، وقد يطلب إجراء الاختبارات التالية:[٥]
- فحص دم الكرياتين كيناز (Creatine kinase blood test):
عند تعرض العضلات للتلف تقوم بإفراز الكرياتين كيناز، وهذا يعني بأنّ ارتفاع مستويات هذه المادة في الدم قد تشير إلى ضمور العضلات بحيثُ يمكن أن تكون نسبته أعلى من المعدل الطبيعي بأكثر من 10 إلى 20 مرة.
- اختبار الدم الجيني:
يُساعد هذا الاختبار على التحقق من عدم وجود جين الديستروفين كما يمكن أن يؤكد التشخيص.
- خزعة العضلات:
ويتم من خلال أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية تحديدًا من عضلة الفخذ أو بطة الرجل، بعد ذلك يتم إرسال العينة إلى المختبر لفحصها والبحث عن علامات حدوث الضمور العضلي الدوشيني.
- مخطط كهربية القلب (EKG):
غالبًا ما يؤثر هذا المرض على القلب؛ وبالتالي قد يوصي الطبيب بإجراء مخطط كهربية القلب للبحث عن العلامات المميزة لهذا المرض وللتحقق من صحة القلب.
كيف يتم علاج الضمور العضلي الدوشيني؟
لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لهذا المرض، ولكن تتوفر العديد من العلاجات التي يمكن أن تُساعد على تخفيف الأعراض وتحسن من جودة الحياة لدى المُصاب،[٣] ومنها:[٦]
- الكورتيكوستيرويدات (Corticosteroids):
وهو أحد العلاجات الرئيسية التي ثبت أنها تُحسن من قوة العضلات لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات.
- العلاج الطبيعي والمهني:
حيثُ يتم تصميم برامج تمارين مخصصة وتعليم الطفل كيفية إجراء تمارين الإطالة للتخفيف من التقلصات.
- علاج العظام:
يُساعد جراحي العظام بعلاج التقلصات الشديدة والميلان الجانبي للعمود الفقري.
- علاج القلب:
يتم مراقبة وظائف القلب من خلال استخدام مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب.
المراجع
- ^ أ ب "Muscular dystrophy", mayoclinic, Retrieved 28/12/2022. Edited.
- ↑ "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)", mda, Retrieved 28/12/2022. Edited.
- ^ أ ب "Muscular Dystrophy", webmd, Retrieved 28/12/2022. Edited.
- ^ أ ب muscular dystrophy is a,change in the dystrophin gene. "WHAT IS DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY?", parentprojectmd, Retrieved 28/12/2022. Edited.
- ↑ "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)", clevelandclinic, Retrieved 28/12/2022. Edited.
- ↑ "Duchenne Muscular Dystrophy", hopkinsmedicine, Retrieved 28/12/2022. Edited.
