أمراض العظام النادرة

يُصاب الهيكل العظمي بعدد من الأمراض المختلفة شأنه كباقي أجهزة الجسم، ومن أكثر أمراض العظام شيوعاً هشاشة العظام،^[١] لكن في المقابل هناك مجموعة من أمراض العظام التي من الممكن أنك لم تسمع بها من قبل، نظراً لندرتها، فما هي أكثر أمراض العظام ندرةً؟ وما أسبابها؟ وما الأعراض المرافقة لها؟

أمراض نادرة تصيب العظام

اخترنا في هذا المقال مجموعة من أمراض العظام النادرة لنستعرضها لكم، ونبين أسبابها والأعراض المرافقة لها، وهي كالآتي:

مرض التهاب العظم والنقي

التهاب العظم والنقي هو التهاب يصيب العظام نتيجة إصابتها بعدوى والتي غالباً ما تكون بكتيرية، وهي من أمراض العظام النادرة والتي عادة ما يرتبط حدوثها بالعمليات الجراحية للجهاز العظمي، ولا يشمل التهاب العظم فئة عمرية محددة، لكن يزداد خطر حدوثه عند كبار السن، والأشخاص المصابين بمرض السكري، أو الذين يعانون من ضعف جهاز المناعة، وتشتمل الإصابة به على عدد من الأعراض منها:^[٢][٣]

• ألم في المنطقة المصابة.
• شعور بالدفء في المنطقة المصابة، واحمرارها، وانتفاخها.
• ارتفاع حرارة الجسم
• خروج قيح من الجلد عند المنطقة المصابة.

مرض تصخر العظم

تصخر العظام المعروف علميًّا باسم مرض ألبرز شونبيرج (Albers-Schönberg disease)، وهو من الاضطرابات الوراثية التي تظهر فيها العظام متصلّبة وسميكة، إلا أنَّ بنيتها الحقيقية ضعيفة وهشّة، وذلك بسبب تراكم العظام ونموها دون القدرة على التخلص من الخلايا العظمية التالفة، مما يؤدي إلى الضغط على الأعضاء والأنسجة المحيطة.^[٤][٥]

يوجد العديد من الأعراض التي ترافق مرض تصخّر العظم، وتشمل ما يلي:^[٦][٤]

• كسور العظام المتكررة.
• حدوث الجنف، وهو ميلان جانبي في العمود الفقري، أو تشوهات العمود الفقري الأخرى.
• الإصابة بالتهاب العظم ونخاعه، والتهاب المفاصل في الوركين.
• انخفاض مستويات الكالسيوم، مما يتسبب بحدوث نوبات من الصرع.
• ضعف البصر أو العمى نتيجة الضغط على العصب البصري في الدماغ.
• فقدان السمع.

مرض التنسج الليفي المتعظم المتقدم

إن مرض التنسج الليفي المتعظم المتقدم (FOP)، هو اضطراب وراثي تتحول فيه الأنسجة إلى عظام بشكل دائم، حيث تنمو العظام بشكل غير طبيعي في العضلات، والأوتار، والأربطة، والأنسجة الضامة الأخرى، مشكّلةً جسور من العظام الزائدة عبر المفاصل، مما يؤثر في حركة الجزء المصاب ويمنع المريض من الحركة تماماً.^[٧]

تتعدّد الأعراض المرتبطة بمرض التنسج الليفي المتعظم المتقدم، ومنها التالي:^[٨]

• قصر إصبع القدم الكبير في كلا القدمين، وتوجهه نحو أصابع القدم الأخرى، ويكون هذا إحدى العلامات الواضحة والمنبهة عند الولادة.
• وجود نمو شبيه بالورم على الظهر، والرقبة، والكتفين، سرعان ما يتحول إلى عظام ، وينتشر هذا إلى بقية أجزاء الجسم، ومن الممكن أن يتكرر على مدار حياة المصاب.
• استمرار نوبات التهاب المفاصل الروماتويدي كل 6-8 أسابيع.
• الشعور بالألم، والتورم، والتيبس في المفاصل، بالإضافة إلى الشعور بانزعاج وحمّى منخفضة الدرجة.

مرض غوشيه

هو مرض وراثي يتسبب في تراكم المواد الدهنية في أعضاء الجسم المختلفة، مثل الكبد، والطحال، والعظام، لذلك يعاني المصابون به من هشاشة العظام وضعفها وتكسرها، وهو العرض الأكثر شيوعاً، بالإضافة إلى عدد من الأعراض الأخرى التي قد تظهر في أي فئة عمرية، مثل:^[٩]

• شكاوى متكررة من ألم في البطن.
• تشوهات متفرقة في الهيكل العظمي.
• اضطرابات في تخثر الدم.

خَلَلُ التَّنَسُّجِ اللِّيْفِيّ للعِظام

وهو من الاضطرابات الوراثية التي تصيب العظام، فيتطور فيه نسيج ليفي شبيه بالندبة مكان العظم الطبيعي في مكان واحد، أو في مواقع متعددة، مما يضعف العظم المصاب ويؤدي إلى تكسره، وتظهر الأعراض عادة على الأشخاص قبل سن العاشرة، وتكون الأعراض عادة قليلة، أو معدومة، ولكن في الحالات الشديدة تظهر الأعراض التالية:^[١٠][١١]

• آلام العظام، وعادة ما تكون خفيفة إلى متوسطة.
• تورم في مكان الإصابة، وذلك نتيجة تراكم النسيج.
• تشوه العظام وتقوس عظام الساق.
• كسور العظام، وخاصة في الذراعين أو الساقين.

مرض التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة

يترتب على هذا المرض حدوث نمو غير طبيعي لأنسجة العظام الجديدة على سطح العظام الموجودة، وسمي هذا المرض بهذا الاسم لأن العظم المصاب يكون على شكل شمع متساقط أو ذائب، كما يبدو مميّزًا عند تصويره في الأشعة السينية، وهو من الأمراض النادرة الحميدة التي تصيب العظام، وغالباً ما تنتج عن حدوث طفرة جينيّة، ولا تنتشر من عظم إلى آخر.^[١٢]

تتضمن علامات وأعراض التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة ما يلي:^[١٣]

• نمو العظام بشكل غير منتظم، إذ إنها تبدو بطول غير متساو من الأطراف.
• قصر الأوتار والأربطة، أو غيابها، أو وجود عضلات غير طبيعية.
• تورم المفاصل، أو حدوث تشوه أو شلل فيها.
• تقييد نطاق الحركة.
• الشعور بألم وتيبس في المفاصل.
• تورم الأطراف وتشوهات الأوعية الدموية.

أمراض نادرة مرتبطة بالأيض

غالباً ما تكون هذه الأمراض وراثية، أي تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات، وتصيب هذه الأمراض العظام مباشرة أو عبر تأثيرها في الفيتامينات والهرمونات التي تؤثر في تشكل العظام، وصحة نموها، ووظيفتها،^[١٤] ومنها ما يلي:

نقص الفوسفات في الدم

يعطل نقص الفوسفات في الدم (Hypophosphatasia) عملية ترسب المعادن مثل الكالسيوم والفوسفور في العظام والأسنان، مما يؤثر في نموها، وهو من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر بشكل مباشر في تكوين العظام والأسنان، وتتعدد الأعراض المرافقة لهذه الحالة، وتبدأ من قبل الولادة وحتى البلوغ، ومنها التالي:^[١٥]

• حدوث تشوهات هيكلية.
• ولادة الأطفال بأطراف قصيرة.
• عظام جمجمة ناعمة.

مرض تكون العظم الناقص

مرض تكون العظم الناقص (OI)، هو من الاضطرابات الوراثية التي تظهر منذ ولادة الطفل، وتكون ناجمة عن وجود عيب في أحد الجينات التي تنتج الكولاجين، حيث أن الكولاجين يمثل جزءًا رئيسيًّا من النسيج الضام الذي يلعب دورًا مهمًّا في دعم العظام وربطها، الأمر الذي يؤدي إلى تشكل عظام الطفل بشكل غير طبيعي، إضافةً إلى كونها هشّة سهلة الكسر،^[١٦] وتتعدّد الأعراض المرافقة له، وتشمل التالي:^[١٧]

• سهولة كسر العظام، أو تكسرها دون سبب معروف.
• الشعور بآلام العظام، وتشوهها وتقوسها.
• قصر القامة.
• هشاشة الأسنان.
• ظهور صبغة زرقاء، أو أرجوانية، أو رمادية على بياض العين.
• شكل الوجه يكون مثلث.
• فقدان السمع في مرحلة البلوغ.
• ارتخاء المفاصل.

نقص فوسفات الدم المرتبط بكروموسوم إكس

نقص فوسفات الدم المرتبط بكروموسوم إكس (X-linked Hypophosphatemia) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف العظام (الكساح)، بسبب انخفاض مستويات الفوسفات في الدم، وعادة يكون تشخيصه في مرحلة الطّفولة، ويحدث بسبب طفرة في جين يتواجد على الكروموسوم X، ويرافقه عادة الأعراض التالية:^[١٨]تقوس الساقين، أو ثنيهما.

• قصر القامة.
• آلام العضلات.
• آلام الأسنان الشديدة.

هشاشة العظام الناتجة عن وجود سرطان (TIO)

تتسبب بعض أنواع السرطان بمنع امتصاص الفوسفات عن طريق الكلى، وهذا الانخفاض في الفوسفات يؤثر سلباً في نسب فيتامين د في الدم، مما يوقف ترسب الكالسيوم والفوسفات في العظام، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث هشاشة فيها،^[١٩] مما يؤدي إلى حدوث كسور متعددة تعتبر هي العرض الأكثر شيوعاً، بالإضافة إلى الأعراض التالية:^[٢٠]

• وجع في العظام.
• ضعف العضلات.
• تعب عام.

لمعلومات حول الحفاظ على صحة العظام.