تكوُّن العظم الناقص: متلازمة العظم الزجاجي

ما هو تكوُّن العظم الناقص؟

تكوُّن العظم الناقص أو ما يُعرف أيضًا بمتلازمة العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta)، هو من المشاكل الوراثية (تظهر منذ الولادة) التي تتميز بعدم نمو العظام بشكلٍ سليم بل قد يكون هناك نقص في تركيبتها؛ وبالتالي تُصبح ليّنة وسهلة الكسر، تجدر الإشارة إلى أنّ العلامات والأعراض يُمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.^[١]

ما هو سبب تكوّن العظم الناقص؟

غالبًا ما يعود السبب في هذه الحالة هو حدوث مشاكل أو خلل في الجينات التي تعزز من عملية صنع الكولاجين من النوع الأول (Type I collagen)، وهو إحدى المواد المسؤولة عن جعل العظام قوية، وبالتالي فإنّ حدوث أي خلل في هذه الجينات قد يؤدي إلى عدم تصنيع الكولاجين بشكلٍ صحيح أو عدم إنتاج ما يكفي منه، وهذا ما يتسبب بضعف العظام.^[٢]

ما هي علامات وأعراض تكون العظم الناقص؟

يوجد العديد من الأنواع لتكون العظم الناقص، وقد تختلف الأعراض بناءً على النوع أو حتى المصابين بنفس النوع قد تختلف لديهم الأعراض، وفيما يأتي بيان أكثر الأنواع شيوعًا وأعراضها:^[٣]

النوع الأول (Type I)

يعد هذا النوع أكثر الأنواع شيوعًا وأقلّها حدة، ففي هذه الحالة لا يُنتج الجسم ما يكفي من الكولاجين، وعلى الرغم من أنّ العظام تتكوّن بشكل طبيعي، إلا أنّها تكون ضعيفة وتنكسر بسهولة، وعادةً ما يحدث كسر العظام الأول عندما يبدأ الطفل في المشي، وقد تقل نسبة الكسور بعد سن البلوغ، وقد يُعاني الطفل من أعراض أخرى مثل:^[٣]

• ازرقاق بياض العينين.
• ضعف السمع.

النوع الثاني (Type II)

يعد هذا النوع أكثر الأنواع شدّة وخطورة، بحيثُ يُعاني الأطفال المُصابون بهذا النوع من كسور كثيرة منذ ولادتهم، بالإضافة إلى مشاكل تنفسية، وكل ذلك يحدث بسبب عدم تكوّن الكولاجين بشكلٍ طبيعي في أجسامهم، مما قد يؤدي في نهاية المطاف إلى وفاتهم.^[٣]

النوع الثالث (Type III)

خلال هذا النوع لا يتشكّل الكولاجين بشكلٍ طبيعي، وغالبًا ما يُولد الأطفال بكسور في العظام، بالإضافة إلى تشوهات عظمية شديدة ومضاعفات أخرى، مثل:^[٤]

• تغير لون بياض العين إلى أزرق أو أرجواني أو رمادي.
• يكون الأطفال المُصابون أقصر من غيرهم من الأطفال بنفس المرحلة العمرية.
• قد يكون لديهم تشوهات في العمود الفقري ومضاعفات في الجهاز التنفسي وهشاشة الأسنان.

النوع الرابع (Type IV)

في هذا النوع أيضًا لا يتشكّل الكولاجين بشكلٍ طبيعي؛ مما يؤدي إلى ليونة العظام وتكسّرها بسهولة، ولكن يكون بياض العينين طبيعياً في هذا النوع، وقد يُعاني الأطفال المصابون من أعراض مختلفة، مثل:^[٤]

• قصر القامة مُقارنًة مع الأطفال من نفس عمرهم.
• هشاشة الأسنان.
• تشوهات في العظام تتراوح ما بين خفيفة إلى معتدلة.

كيف يتم تشخيص تكون العظم الناقص؟

يُمكن للأطباء الكشف عن إصابة الطفل بهذا المرض قبل ولادته من خلال الاختبارات الجينية، خاصةً إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يحملان جينات المرض، وعادةً ما يوصى بالفحوصات التالية:^[٥]

• اختبارات الدم:

للتحقق من الطفرات الجينية التي تشير إلى الإصابة بهذا المرض.

• اختبارات كثافة العظام (Bone density tests):

يتم استخدام جرعة منخفضة من الأشعة السينية عبر الجسم لقياس مستويات المعادن في العظام وتحديد كثافتها.

ما هو علاج تكون العظم الناقص؟

نظرًا لأنّ هذا المرض يُعتبر وراثياً فلم يتم إلى الآن إيجاد علاج نهائي له، ولكن يوجد العديد من العلاجات الداعمة التي تساعد في تقليل خطر إصابة الطفل بكسر في العظام وتحسين جودة الحياة، ومنها:^[٦]

• العلاج الطبيعي والمهني لتعزيز حركة الطفل وقوة عضلاته.
• أدوية البايفوسفونيت (Bisphosphonate) لتقوية العظام.
• أدوية لتخفيف الألم.
• تمارين منخفض التأثير للمساعدة في بناء العظام.
• عملية جراحية يتم من خلالها تركيب قضبان في العظام.
• الجراحة الترميمية لتصحيح تشوهات العظام.
• استشارات الصحة العقلية.